ミトコンドリアは細胞内でのエネルギー産生の主要な場であり、ATP生成に不可欠な酸化的リン酸化（OXPHOS）を担います。ミトコンドリアDNA（mtDNA）は、呼吸鎖複合体の重要なサブユニットをコードしており、その異常が代謝障害や疾病の発症に直接的に関わります。
1. ミトコンドリアDNA異常と代謝機能
構造・量の異常: mtDNAの欠失、多重欠失、点突然変異、あるいはmtDNA量の減少（mtDNA枯渇症候群）は、電子伝達系やATP生成能力を低下させます。これにより、心筋や骨格筋、肝臓、膵臓などエネルギー需要の高い組織の機能が損なわれます 。
酸化ストレスの増加: mtDNA異常は呼吸鎖複合体の不全を引き起こし、活性酸素種（ROS）の過剰生成を誘発します。ROSは脂質、タンパク質、核DNA、さらにはmtDNA自体を酸化損傷させ、代謝シグナル伝達や糖脂質代謝の障害を悪化させます 。
糖代謝異常
膵β細胞におけるATP産生低下はインスリン分泌の低下を誘発し、核酸・糖代謝経路の異常を通じて2型糖尿病（特にMIDD: Maternally Inherited Diabetes and Deafnessなどのミトコンドリア糖尿病）を引き起こすことがあります 。
あがつま腰痛堂グループ 整体療院ふれあい
